Prenatalisnak nevezzük ezeket a vizsgálatok azért, mert megszületés előtt a méhen belüli magzatra irányulnak. Lehetnek szűrővizsgálatok, amelyeket célszerű valamennyi kismamán elvégezni olyan esetekben is, amikor semmilyen ok sem utal a magzat betegségére /rendellenességére. read more »
Tag Archives: prenatális genetikai vizsgálat
Kordocentézis
Ez a beavatkozás hasonló módon zajlik, mint az amniocentézis, szintén folyamatos ultrahang ellenőrzés mellett, ugyancsak az anyai hasfalon keresztül vékony tűvel történő behatolással, de most a köldökzsinórból 2-3 ml vért vesznek. A beavatkozás kockázata azonban lényegesen meghaladja az aminocentézisét, mintegy 3-5%, ezért természetesen csak igen indokolt esetekben jön szóba.
AFP vizsgálat
Várandós nőknek az orvosok a különböző születési hibák előszűrésére vérvizsgálatokat szoktak felajánlani. Egyes anyagok jelenléte a vérben arra utalhat, hogy a magzat esetleg kromoszóma-rendellenességben szenved. Az eredmények akkor a legpontosabbak, ha a vérből a mintavétel a 16. és 18. terhességi hét között történik. Ilyen vizsgálat az AFP (alfa-foetoprotein) meghatározása az anyai vérből. read more »
Korionboholy-mintavétel (CVS)
Ennél a beavatkozásnál a mintavétel a méhlepényből történik, szintén folyamatos ultrahang ellenőrzés mellett az anyai hasfalon keresztül vékony tűvel, vagy a hüvelyen és a méhnyakon felvezetett vékony katéteren át. read more »
Down-szindróma (21-es triszómia)
A Down-szindróma (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban először leírta a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és elfogadhatatlan mongoloid idióta (mongolidiotizmus, mongolizmus) elnevezés. read more »
