Down-szindróma (21-es triszómia)

A Down-szindróma (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban először leírta a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és elfogadhatatlan mongoloid idióta (mongolidiotizmus, mongolizmus) elnevezés.A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása szerint hazánkban a Down-kór előfordulási gyakorisága 1,64‰. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A tünetegyüttes gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. 35 éves kismama alapkockázata, hogy Down-szindrómás gyermeke születhet 0,3%, míg a 40 év feletti várandósoknál ez a szám már 1-3%. Mivel a 35 év alatti korosztály számára ezt a vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el, a Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik.

A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okozhat.

Külső jegyek:

  • Lapos arc
  • Ferde (mongoloid), egymástól távolabb ülő szemek
  • A szemek sarkában található ún. mongolredő
  • Benyomott orrgyök
  • Kicsi orr
  • Elálló fülek
  • Barázdált nyelv
  • Tenyéren áthaladó barázda (a tenyér és a talp sűrűn-kuszán barázdált, ez az ún. majomredő)
  • A nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés
  • Egyenes haj
  • Rövid végtagok
  • Alacsony növés

Előforduló szervi elváltozások:

  • Eltérések a csontfelépítésben
  • Kötőszövetek és támasztószövetek, izmok gyengesége
  • Pajzsmirigy-működési zavarok
  • szívhibák
  • Gyomor- és bélrendszeri panaszok
  • Szem- és látási problémák
  • Fül- és hallási problémák
  • A vérképző rendszer zavarai

Ezek a jegyek egyenként bármely embernél megjelenhetnek, de együttesen csak a Down-szindrómára jellemzőek. Az egyes tünetek a 21-es triszómiások nem mindegyikénél, csak bizonyos százalékánál mutathatók ki, például: szellemi fogyatékosság (100%), lapos arc, kicsi orrcsont (90%), gyengült Moro reflex (85%), izomgyengeség (80%), izületi hyperflexibilitás (80%), vastagabb nyaki bőrredő (80%), ferde vágású szemrés (80%), kisebb, rövidebb fül (60%), szívfejlődési rendellenesség (40-55%), tenyér harántbarázda (45%), bélpanaszok (35%).

A Down-kórosoknál az Alzheimer-kór kifejlődésének esélye is fokozott, 1%-ánál leukémia fejlődhet ki.

A Down-kór súlyos következménye a tanulási nehézség, amely az esetek 20%-ában enyhe, 70 %-ban súlyos és 10%-ban pedig igen súlyos fokú, emiatt önálló életre nem képesek, egész életükben más emberek segítségére vannak utalva. Az IQ ritkán éri el az 55-60 %-ot. A tanulási nehézség súlyossági fokának megállapítására nincs prenatális (magzati életkorban) teszt. A Down-szindrómás emberek barátságosak, őszinték és melegszívűek, jó beilleszkedő képességgel, oktatásuk, fejlesztésük éppen ezért is nagyon fontos, amit már csecsemőkorban érdemes elkezdeni. A korai gyógypedagógiai fejlesztésekkel szinte mindenre meg lehet tanítani Őket. A fejlesztésben résztvevő gyerekek 1-2 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és szobatisztává válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol viszonylagosan önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint az egészségesek.

A Down-kórnak nemcsak az újszülött korban, hanem a méhen belüli élet folyamán is lehetnek felismerhető jegyei, melyek az esetek bizonyos százalékában ultrahang vizsgált során a terhesség első felében is láthatók, segítve ezzel a Down-kóros magzatok bizonyos hányadának (kb. 30-80%) méhen belüli felismerését. Kimutatásuk nem jelent biztos diagnózist, csak a 21-es triszómia gyanúját ébreszthetik.

A tünetegyüttes méhen belüli felimserése

A 21-triszómia kimutatását szolgáló genetikai vizsgálatokhoz (chorionbiopszia, amniocentézis vagy chordocentézis) nyerhető magzati szövet-, ill. sejt-minta, de ezek az eljárások a terhesség kimenetelét veszélyeztethetik, mivel kb. 1%-ban vetéléssel járhatnak. Emiatt nem ajánlhatók csak a kórképre fokozott kockázatú várandósoknak.

A Down-kór prenatális felismerésének menetét ezért két fő csoportra osztjuk:

  • nem-invazív, szűrő módszerek
  • invazív, diagnosztikus módszerek

NEM INVAZÍV ELJÁRÁSOK DOWN-SZINDRÓMA SZŰRÉSÉRE:

Ultrahangszűrés az első trimeszterben:

A nuchalis oedema („nuchal translucency”: NT), magyarul tarkótáji ödéma vagy a tarkóredő vastagságának növekedése kromoszóma rendellenességre, szívfejlődési rendellenességre, bizonyos genetikai szindrómákra hívhatja fel a figyelmet. A tarkóredő (NT) mérése a 11-13. heti ultrahang vizsgálat során javasolt. Ekkor a magzat ülőmagassága 45-65 mm között van. 3 mm vagy annál vastagabb tarkóredő esetében a várandóst a lehető legrövidebb időn belül prenatális genetikai központba kell irányítani. Hetekkel később már nincs lehetőség az ellenőrzésre! Magzati kromoszóma vizsgálat 3 mm-es tarkó ödéma felett ajánlott.

Kombinált-teszt

A Várandósság első harmadában – a 11. és a 14. hét között – két, anyai vérben vizsgálható jelző (terhesség alatt előforduló fehérje (PAPP-A/, valamint a ß-hCG)   illetve az ultrahangvizsgálattal mérhető magzati tarkóredő vastagsága kerül számbavételre. A vizsgálat átlagosan 85%-os hatékonysággal szűri a Down-kórral sújtott terhességeket.

Quartett-teszt

A terhesség 15. és 20. hete között négy, anyai vérben vizsgálható jelző (AFP, ösztriol, ßhCG, inhibin-A) összevetésével ad eredményt. Átlagosan 75%-os.

Integrált-teszt

Ez a vizsgálat a Quartett-teszt és a Kombinált-teszt keretében vizsgálat jelzők eredményeinek az összevetett – integrált értékelésével adja az eredményt, s így a lehető legpontosabban határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát. A teszt átlagosan 94%-os hatékonysággal szűri a Down-kórral sújtott terhességeket.

A vizsgálat célja, hogy felismerje azokat a terhességeket, amelyekben a Down-kór vagy az idegcsőzáródási rendellenesség előfordulásának kockázata magasabb, annak érdekében, hogy célirányosan javasolhassa a további diagnosztikai módszerek alkalmazását.
A vizsgálatnak orvosi szempontból két fő haszna van: Egyrészt ezzel a módszerrel a 35 éven aluli várandósoknak is lehetőségük van a magzatuk Down-kór kockázatának becslésére. Másrészt a chorion biopsia (magzatburokboholy-vétel) vagy az amniocentesis (magzatvízvétel) 1-2 %, illetve 1 % körüli kockázatot jelent a spontán vetélésre.

Az ún. Integrált-teszt a Down-kór kiszűrésének leghatékonyabb módszere. A Teszt két vizsgálati lépésben kerül elvégzésre. Az első vizsgálat ajánlottan a terhesség 12. hetében (de a 10. és 13. között bármikor) végezendő, amely alkalmával vérvétel és ultrahangos vizsgálat történik. A második vizsgálat újabb vérvétellel jár, ajánlottan 15. vagy a 16. héten, de a terhesség 22. hetéig elvégezhető. Az Integrált-teszt a két vizsgálat részeredményeinek összevetésével határozza meg a rendellenességek előfordulásának kockázatát. Pozitív eredmény esetén a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására és a várandósnak ajánlott a magzati kromoszóma vizsgálat (amniocentesis vagy chorion biopsia) elvégeztetése, amely módszerrel meghatározható, hogy a terhesség sújtott-e a rendellenességgel.

A Teszt első vizsgálata alkalmával két marker (jelző) kerül értékelésre. Az anyai vérben az ún. PAPP-A vagyis a terhességgel előforduló plazma fehérjének szintjét, illetve az ultrahangos vizsgálattal, a magzaton végzett tarkó-redő vastagságának (NT) mérése történik. A második vizsgálat négy jelző vizsgálatát foglalja magába az anyai vérben. Ezek az alfafetoprotein (AFP), egyesítetlen oestriol, inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egysége (free ß- hCG). Az összesen hat jelző komplex értékelésével és azok az anyai életkorral való összevetésével kerül a rendellenesség kockázata meghatározásra. Amennyiben a szűrővizsgálat eredménye pozitív a magzati kromoszóma vizsgálat – általában az amniocentesis – elvégzése ajánlott.

Az Integrált-teszt fő előnyei

  • A Down-kór kiszűrésének legbiztonságosabb és leghatékonyabb módszere.
  • Magas találati arány, alacsony “téves” pozitív eredmény arány mellett.
  • Egy vizsgálatba integrál minden releváns információt, amely lehetővé teszi a többféle szűrő módszer önálló alkalmazásából adódó ellentmondásokat.
  • Kevesebb arányban fordul elő az oktalan aggodalom, mert amíg a szűrővizsgálatok többsége minden 20. terhességet tévesen pozitív eredménnyel szűri ki, az Integrált-tesztnél ez a “téves” pozitív arány minden 100. terhességre csökkenthető.
  • Az AFP vizsgálatával megőrizhető az idegcsőzáródási rendellenességek és az Edwards-kórral (18 triszómia) emelkedettebb kockázatának kiszűrésének lehetősége.

Az eredmények értékelésénél figyelembe kell venni:

  • Anyai testsúly, etnikai csoport és mesterséges megtermékenyítés (IVF)
    • A vérmarkerek szintje általában alacsonyabb a kövérebb, míg emelkedettebb a vékonyabb nők esetében.
    • Az AFP és szabad béta-hCG értékek általában magasabbak az afrikai eredetű asszonyokban, mint az európaiaknál.
    • A szabad béta-hCG szint általában 10%-kal magasabb, míg az ösztriol szintje 10%-kal alacsonyabb az ún. lombik-terhességek esetében.
  • Ikrek és inzulin-függő cukorbetegség
    • Az AFP, az ösztriol, az inhibin és a szabad béta-hCG emelkedettebb ikerterhességekben.
    • Az AFP szint általában alacsonyabb (kb. 16%-kal) míg az ösztriol és az inhibin értékek kis mértékben alacsonyabb (6 illetve 12%-kal) az inzulin-függő cukorbeteg várandósokban.

A negatív illetve pozitív eredmények kidolgozása e tényezők figyelembevételével történik, de az ilyen esetekben a Down-kór előfordulásának pontos becslése nem lehetséges.

Ikerterhesség esetében ez a szűrés speciális problémát jelent a két magzat jelenléte miatt, mivel előfordulhat, hogy az egyikben jelen van a rendellenesség, míg a másikban nem. Az ikerterhességekben ezért érdemes meggondolni a szűrés illetve további diagnosztikai vizsgálatok alkalmazását.

  • Vaginális vérzés

Vaginális, azaz hüvelyi vérzés közvetlenül a második vérminta levétele előtt befolyásolhatja a vérvizsgálat eredményét. A vérzés növelheti az AFP szintet, így ilyen esetben javasolt a vérvizsgálat illetve a vérvétel elhalasztása egy-két héttel a vérzés abbamaradását követően.

A kockázatszámításnál figyelembe vett adatok:

  • Az anya életkora

A Down-kór kockázata az anyai életkorral együtt növekszik, melyet a vizsgálatoknál is figyelembe kell vennünk.

  • Anyai vérszérum markerek

Jelenleg leggyakrabban használt vérszérum markerek az első trimeszterben (a terhesség első harmada) használható PAPP-A (pregnancy associated plasma protein) és free-ß-hCG (free beta human chorionic gonadotrophin), illetve a második trimeszterben (a terhesség második harmada) mérhető AFP (alpha-fetoprotein), uE3 (unconjugated oestriol), free-ß-hCG és Inhibin-A.

  • Ultrahang

A 12-13 hetes tarkóredő (NT) mérés, mellyel a kromoszóma-rendellenességek mellett bizonyos szív-rendellenességek is szűrhetők, illetve az orrcsont (NB) jelenlétének vizsgálata, melynek jelenléte jelentősen csökkenti a Down-kór kockázatát.

A 18-20 hetes genetikai ultrahangon az AFP birtokában történik meg a nyitott gerinc szűrés, vizsgáljuk a csontok, a belső szervek fejlődését, illetve a szív működését.

Az ultrahang és a vérszérum markerek használatával az anyai életkori kockázatot módosítjuk, és így egy új, az adott terhességre jellemző korrigált kockázati értéket kapunk.

  • MoM

A magzati eredetű fehérjék koncentrációja az anyai vérben a terhesség előrehaladtával változik, illetve a koncentrációt bizonyos tényezők jelentősen befolyásolhatják. Ezek közül legfontosabbak a testsúly, a lombik program, az inzulin használat és az ikerterhesség. Ezeket a problémákat lehet kiküszöbölni, az ún. MoM (multiples of median = a középérték többszöröse) értékekkel. Ez az érték az adott terhességi korra jellemző koncentrációtól való eltérést mutatja, figyelembe véve az ismert módosító tényezőket. Az átlagra jellemző az 1,0 MoM, de ettől természetesen jelentős eltérések lehetnek.

A fenti markerek értékeinek számítógépes elemzése alapján (speciális, kockázatszámításra alkalmas software program: Európa szabvány CE standard) kapjuk meg a Down-kór aktuális kockázatát. Az anyai életkor képezi az alap vagy háttérkockázatot, amelyet több, az adott terhességre specifikus tényező módosíthat.

A nem-invazív módszerek (mind az ultrahang, mind az anyai szérum szűrés) tulajdonképpen a várandós Down kockázatának a kiszámítására szolgálnak. A szűrőteszt eredménye nem diagnózis, csak a gyanút veti fel! Ahhoz, hogy definitív diagnózist kapjunk, az invazív vizsgálatok valamelyikét el kell végezni, amikor kromoszóma-vizsgálattal győződnek meg arról, hogy a magzat valóban rendelkezik-e a rendellenességgel. Mivel a magyar törvénykezés szerint genetikai indok alapján a terhesség a 20. hétig szakítható meg, invazív vizsgálat a 20. hétig kezdeményezhető azért, hogy a diagnosztikus eljárás elhúzódása, ismétlés vagy későn jelentkezés esetén az esetleges terhesség megszakítás – kivételesen – a 24. hétig elvégezhető legyen.

A negatív eredmény nem zárja ki a rendellenességek meglétét, mindössze azok alacsony valószínűségére utal.

Abban az esetben, ha a kismama elmúlt 35 éves, vagy akár az ultrahang-vizsgálat, akár a vérvizsgálat, esetleg a kettő kombinációja alapján pozitív eredményt kap, az orvos felajánlja a magzati kromoszóma-vizsgálatot (ezek a már említett invazív eljárások): Amniocentézis (magzatvízvétel), Korionboholy mintavétel (chorionic villus sampling, CVS). Ezek már invazív diagnosztikus eljárások.

A Down-szindróma Világnapját március 21-én tartják. Ezen a napon a Down-szindróma egyesületek az egész világon találkozókat és rendezvényeket tartanak, hogy felhívják a figyelmet a genetikai betegségre. Ezt a napot azért választották, mert a 21-e jelöli a 21-ik kromoszómát, míg az év 3. hónapja (március) a 21-es kromoszóma megháromszorozódását jelképezi. Az első világnapot 2006-ban, Svájcban tartották.

Ahol még többet megtudhatsz: Down babát várok, Down Dada Szolgálat, Down gyerekeknek ambulancia (speciális ellátás és odafigyelés), programok… http://downegyesulet.hu/

Szólj hozzá :)

*
*

viagra

Viagra Cialis Levitra Kamagra tretinoin cream accutane buy viagra Viagra Cialis Levitra Kamagra tretinoin cream accutane buy viagra